Vedci na MIT a Harvarde vynašli dve techniky pre úpravu génov, aby napravili mutácie, ktoré spôsobujú choroby ako cystická fibróza alebo svalová dystrofia.
Cystická fibróza je spôsobená dedičnosťou genetickej mutácie, ktorá vedie k abnormálnej produkcii hlienu v pľúcach a tráviacom systéme. V pacientovi sa teda vytvára viac hlienu ako je potrebné, v hrubších vrstvách a blokuje jeho dýchacie cesty. Táto choroba je veľmi vzácna. Zvládnuť ju je možné s dýchacími prístrojmi, inhalátormi a liekmi, no niektorí sa žiaľ ani napriek tomu nevyhnú transplantácii pľúc. Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek a môže byť aj smrteľná.
Obe choroby a tiež polovica ľudských genetických porúch, sú spôsobené mutáciami v jednotlivých písmenách ľudského genómu, v ktorom sa „A“ nachádza na mieste kde by malo byť „B“. Novo vynájdené systémy úpravy génov sa dokážu zamerať na najmenšie jednotky nášho DNA alebo RNA, a tak odstrániť mutáciu, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu.
Jeden zo systémov upravuje DNA v samotnom genóme, zatiaľ čo druhý zameria RNA, ktorá prenáša genetické správy na tvorbu bielkovín. Tieto systémy upravovania fungujú v živých bunkách. Ak by sa výskumníkom podarilo nájsť spôsob ako dostať takéto zdravé bunky do pacientov bezpečne a efektívne, mohli by byť použité na zvrátenie mutácií, ktoré zapríčiňujú viac než 15 000 genetických ochorení. Skupina vedcov, ktorá vytvorila úpravy DNA volajú svoj revolučný prelom „molekulárny stroj“.
Ako to funguje?
DNA aj RNA sa skladajú zo štyroch základných komponentov: adenín, tymín, guanín a cytozín. Adenín je vždy párovaný s tymínom a guanín s cytozínom. Zoradenie a opakovanie sa troch miliárd párov AT a GC tvoria kód, a teda nás. Jednoduchosť systému však je taká, že jedno zlé „písmenko“ z nás dokáže vyhodiť dôležitú časť.
Vedci dokážu pomocou ich genetických úprav odstraňovať mutácie z nášho DNA a RNA pozoruhodnou schopnosťou – „prepísať písmenká“ akéhokoľvek zmutovaného páru AT alebo GC.