Práve dnes, 12. októbra 2017, sa má skupina poradcov Úradu pre kontrolu potravín a liekov rozhodnúť, či schvália novú terapiu nazvanú Luxturna, ktorú vyvíja biotechnologická spoločnosť Spak Therapeutics.

Luxturna by mala pomôcť ľuďom, ktorí trpia mutáciou génu RPE65, ktorý je zodpovedný za vytvárania proteínu nachádzajúceho sa v sietnici oka. Práve tu sa nachádzajú bunky citlivé na svetlo. Každý človek zdedí dve kópie génu RPE65. V prípade, ak mutáciou trpia obe kópie, ľudia majú progresívnu stratu zraku od detstva, tvrdí Spark Therapeutics. Spočiatku môžu pacienti strácať svoje periférne videnie, ktoré môže viesť k takzvanému „tunelovému“ videniu. Problémy so zrakom tiež nastávajú aj v zhoršených svetelných podmienkach. To všetko vedie k konečnému štádiu, v ktorom sa vytráca centrálne videnie, po ktorom nastáva úplná slepota.

Očné ochorenia súvisiace s mutáciou génu RPE65 postihuje približne 1000 až 3000 ľudí v Spojených štátoch. V súčasnosti však žiadne prostriedky na liečbu tohto ochorenia neexistujú.

Nová génová terapia funguje na princípe poskytnutia kópie génu RPE65 postihnutému pacientovi. Vedci, ktorí na výskume pracujú, tento gén uložili do modifikovaného vírusu, ktorý nie je pre človeka nijako škodlivý, a tak vykonáva len to, na čo je určený – doručiť gén do sietnice. Postup liečby spočíva vo vpichnutí injekcie s modifikovaným vírusom priamo do oka pacienta.

Spoločnosť Spark Therapeutics tiež vykonala aj štúdiu lieku Luxturna, ktorá prebehla len nedávno. Počas nej vedci vykonali liečbu na dvadsiatich pacientom, ktorí trpeli ochorením nazývaným Leber kongenitálna amauróza, ktoré je následkom mutácie génu RPE65. Liečená skupina bola porovnávaná s deviatimi pacietmi s rovnakým ochorením, ktorí však liečbu neabsolvovali.

Rok po liečbe preukázalo až 18 účastníkov z 20 zlepšenie zrakových schopností. Dokázali prechádzať bludiskom v nízkych až stredných svetelných podmienkach a dokonca až 13 z nich bolo schopných sa v bludisku orientovať za najnižších svetelných podmienok. Čo sa týka kontrolnej skupiny deviatich členov, ktorým liek podaný nebol, ani jeden z nich nebol za najnižších svetelných podmienok schopný bludiskom prejsť.

Vzhľadom na to, že pacienti boli sledovaní „len“ počas jedného roka, nie je jasné, ako dlho účinky trvajú. Avšak niektorí pacienti, ktorí sa zúčastnili skorších štúdií uviedli, že si svoje počiatočné zlepšenia zachovali aj po niekoľkých rokoch.

Hoci bol liek Luxturna testovaný len u pacientov s ochorením LGA, vedci sa domnievajú, že by mohol byť užitočný aj pri iných ochoreniach spôsobených mutáciou tohto génu.

Ak táto liečba dostane zelenú, bude to po prvýkrát schválená génová liečba pre dedičnú chorobu v USA, uviedla agentúra Reuters.