Farbosleposť postihuje milióny ľudí po celom svete, no aj napriek tomu stále nepoznáme efektívny spôsob, ako túto nešťastnú kondíciu riešiť. To sa ale môže čoskoro zmeniť, a to vďaka vedcom, ktorí aktuálne experimentujú s genetickou terapiou, píše server Ubergizmo.
V jednoduchosti možno farbosleposť označiť ako poruchu farebného videnia ľudského oka. Farbosleposť však nemusí hneď znamenať, že osoba trpiaca touto poruchou nevníma vôbec žiadne farby. Podľa webu očnej kliniky NeoVízia je najčastejšou formou farbosleposti zhoršené vnímanie červenej a zelenej, teda dvoch z troch základných farieb RGB spektra. Prevažne sa má farbosleposť prejavovať u mužov. „Poruchou farebného videnia sú postihnutí prevažne muži, približne 8 % a iba asi 0,4 % žien,“ vysvetľuje MUDr. Radovan Piovarči, primár očnej kliniky NeoVízia.
Genetická terapie lieči doteraz neliečiteľné
Veľmi častou príčinou farbosleposti býva dedičnosť. A práve tu do hry vstupuje v úvode zmienený experiment vedcov. Tí totiž so svojou genetickou terapiou dosiahli celkom úspešné výsledky. Niektorí jednotlivci, ktorí sa tohto experimentu zúčastnili, začali o niečo lepšie vnímať červenú farbu.
Konkrétne sa o experiment zasluhuje Ayelet Mckyton so svojím tímom z univerzity v Jeruzaleme. Zlepšenia vnímania červenej farby si odborníčka všimla u osôb trpiacich achromatopsiou, čo je vzácny typ farbosleposti. V priemere ňou má trpieť 1 z 30 000 až 40 000 ľudí.
Achromatopsia spôsobuje narušenie funkčnosti očných buniek, ktoré sú zodpovedné za vnímanie farieb. Postihnuté osoby často nedokážu vidieť žiadne farebné odtiene. Jediné, čo vidia, sú šedé odtiene.
Chybné bunky nahradili funkčnými
Ayelet Mckyton so svojím tímom vytvorila hypotézu, že náhrada nefunkčnýh očných buniek plne funkčnými replikami môže osobám trpiacim farbosleposťou pomôcť k aspoň čiastočnému vnímaniu farieb. Testu, ktorého cieľom bolo túto hypotézu potvrdiť, resp. vyvrátiť, sa zúčastnili štyri osoby, a to traja dospelí a jedno 7-ročné dieťa. Všetky z nich trpeli achromatopsiou.
Výskumníci na implantovanie zdravých buniek využili vírusový vektor. Vírus putoval do subretinálnej oblasti s čapíkovými bunkami. Následne prenikol do buniek s chybným génom, čím ich opravil.
Krátko po podstúpení procedúry participanti experimentu nezaznamenali žiadne zmeny vo svojom zrakovom vnímaní. Po pár mesiacoch si však nejakých rozdielov všimli. Konkrétne začali lepšie odlišovať červené objekty od tmavého pozadia, vďaka čomu možno experiment považovať za úspech.
Samozrejme, na vyvinutie spôsobu, ako umožniť farboslepým ľuďom kompletné farebné vnímanie, bude treba ešte veľa času a peňazí. Štúdia Ayelet Mckyton je však rozhodne dobrým začiatkom.