Desať rokov po tom, čo sa Spojené kráľovstvo stalo prvou krajinou na svete, ktorá legalizovala mitochondriálne darcovstvo, vedci z Newcastle zverejnili prvé komplexné výsledky tejto prelomovej reprodukčnej technológie. Údaje publikované v prestížnom medicínskom časopise New England Journal of Medicine ukazujú, že pomocou tejto metódy sa narodilo osem detí, pričom všetky sú podľa správ zdravé.
Mitochondriálne darcovstvo predstavuje techniku, pri ktorej sa vytvára embryo s využitím DNA od troch osôb. Jadrovú DNA poskytujú biologickí rodičia, zatiaľ čo zdravú mitochondriálnu DNA získavajú z darovaného vajíčka. Cieľom je zabrániť prenosu závažných genetických porúch, ako je Leighov syndróm, ktorý postihuje schopnosť buniek produkovať energiu a môže viesť k vážnemu postihnutiu alebo smrti novorodencov.
Britský regulačný úrad pre ľudskú fertilizáciu a embryológiu schválil od roku 2017 celkovo 32 žiadostí o použitie tejto technológie. Z tohto počtu však procedúru podstúpilo iba 22 žien, čo vyústilo do narodenia ôsmich detí. Tieto čísla výrazne kontrastujú s pôvodnými predikciami, ktoré hovorili o približne 150 deťoch ročne narodených pomocou tejto metódy.
Otázky o transparentnosti a efektivite
Oneskorené zverejnenie výsledkov vyvoláva otázky o transparentnosti britského výskumného programu. Vzhľadom na značné verejné investície do vývoja tejto technológie počas takmer dvoch desaťročí by mala byť dostupnosť informácií o jej úspešnosti a obmedzeniach prioritou. Transparentnosť je kľúčová nielen pre pokrok ďalších výskumných tímov, ale aj pre informovanosť pacientov a verejnosti.
Efektivita technológie preto zostáva predmetom diskusie. Pomer ôsmich narodených detí z 22 liečených žien predstavuje úspešnosť približne 36 percent. Navyše, fakt, že z 32 schválených prípadov sa liečba realizovala len v 22, naznačuje možné komplikácie alebo obmedzenia, ktoré neboli dostatočne komunikované.
Pôvodné nadhodnotenie počtu potenciálnych príjemcov tejto liečby mohlo vytvoriť nerealistické očakávania u rodín postihnutých mitochondriálnymi ochoreniami. Mnohí pacienti, ktorí dúfali v prístup k tejto technológii, možno zistili, že nespĺňajú kritériá na jej využitie, čo mohlo viesť k sklamaniu a strate nádeje.
Ochorenia nemožno vylúčiť, vedci museli zmeniť odporúčania
Najvážnejšie obavy sa týkajú bezpečnosti procedúry. V dvoch z ôsmich prípadov vykazovali narodené deti zvýšené hladiny materskej mitochondriálnej DNA, čo znamená, že riziko rozvoja mitochondriálneho ochorenia nemožno úplne vylúčiť. Tento jav, známy ako „reverzia“, bol pozorovaný aj v nedávnej štúdii z Grécka, kde sa technika používala na liečbu problémov s plodnosťou.
V dôsledku týchto zistení výskumný tím z Newcastle prestal prezentovať technológiu ako spôsob prevencie prenosu mitochondriálnych porúch. Namiesto toho ju teraz charakterizujú ako metódu znižovania rizika. To vyvoláva otázku, či je miera zníženia rizika dostatočná na odôvodnenie ďalšieho používania techniky.
Neprehliadnite
Pre deti narodené pomocou tejto metódy a ich rodiny to znamená život s neustálou neistotou, že ochorenie sa môže prejaviť neskôr v živote. Niektorí odborníci navrhujú testovať technológiu najprv na ženách s problémami s plodnosťou, ktoré nie sú nositeľkami mitochondriálnych ochorení, aby sa lepšie pochopili riziká reverzie pred jej aplikáciou na rizikové pacientky.
Skúsenosti pacientov s touto technológiou zostávajú do veľkej miery nezdokumentované. Chýbajú informácie o tom, koľko ľudí sa o procedúru uchádzalo, prečo niektorí neboli schválení a prečo zo schválených prípadov pokračovala v liečbe len časť pacientov. Rovnako dôležité je pochopiť, ako sa vyrovnávajú s neúspechom tí, pre ktorých technológia nefungovala alebo k nej nemali prístup.
Narodenie ôsmich zdravých detí nepochybne predstavuje významný vedecký úspech, ktorý ponúka nádej rodinám postihnutým mitochondriálnymi ochoreniami. Avšak množstvo nezodpovedaných otázok a potreba ďalších dôkazov naznačujú, že je príliš skoro na definitívne závery o dlhodobej využiteľnosti tejto technológie.
Ak chce Veľká Británia udržať svoju pozíciu lídra v oblasti reprodukčnej medicíny, musí byť transparentnejšia ohľadom úspechov aj obmedzení tejto technológie. Rodiny, ktoré stále čakajú na možnosť podstúpiť procedúru, ako aj tie, ktoré ju možno nikdy nedostanú, si zaslúžia úplnú pravdu o tom, čo táto liečba dokáže a čo nie.
